Med anledning av förekommande ryktesspridning och försök till sabotage av forskningsprojektet, har vi med tillstånd av Prof. Kristina Narfström, beslutat att publicera ett privat förklarande svarsmail från Prof. Narfström till berörda personer. Mailet är avidentifierat och innehåller således inga person- eller hunduppgifter som utlämnar någon. Detta mail förklarar ingående den aktuella hundens problematik och får tala för sig själv. Tyvärr har hundägaren valt att avstå från vidare medverkan i forskningsprojektet. Det betyder att vi inte kommer att få klarhet i hundens ögonproblematik samt att värdefulla resurser för rasen har gått till spillo.

 

Columbia, MO, USA, 14.1, 2009

Hej X och Y!

Först är det några saker vi måste tänka på och förhoppningsvis klara ut när det gäller CCD- problematiken. Rasen är behäftad med en hel rad olika ögondefekter och åkommor, där många inte alltid är så lätta att diagnostisera kliniskt. Detta betyder att sjukdomarna/förändringarna speciellt i ögonbotten kan vara svåra att tolka enbart genom att göra en ögonspegling. Därför innebär det faktum att vi kan göra ERG en oerhörd förbättring av möjligheterna att ställa diagnos, eftersom metodiken ger en objektiv beskrivning av näthinnans svar på ljusstimuli. Med kännedom om normalvärden för ERG-parametrar för just CCD kan man sålunda komma en bit längre i diagnostiken samt ställa diagnoser tidigare än vad som är fallet med "bara" ögonspegling. I vissa fall räcker dock inte dessa kliniska undersökningsmetoder utan att man måste kombinera dem med morfologiska undersökningar (ljus- och elektronmikroskopi) för att erhålla en säker diagnos. Detta går självfallet inte att utföra på levande hundar. Mikroskopi är dock den allra säkraste metoden för att ställa diagnoser vad gäller ärftliga problem med syncellerna som vid PRA. Allra bäst är att kombinera kliniska och morfologiska undersökningsmetoder.

 

90% av min arbetstid lägger jag ner på forskning med inriktning på ärftliga ögonbottensjukdomar hos hund och katt och de senaste åren även hos människa. I samband med detta har jag skaffat mig kunskap och möjlighet att använda samtliga ovan beskrivna metoder för att erhålla säkrast möjliga diagnos. Varför är det sistnämnda så viktigt? Vi vill på sikt kunna utreda vilken eller vilka gener som är ansvariga för ögonbottenproblematiken hos CCD för att därefter utveckla en diagnostisk blodtest. Men kännedom om defektanlaget skulle vi relativt snart kunna nedbringa frekvensen av ögonbottenproblem hos rasen och förhindra att flera hundar blir blinda.

Vad gäller hunden "A" hade hon lindriga ögonbottenförändringar (gråskiftning i näthinnans periferi) som jag tolkade som en normalvariation och bedömde hennes näthinna sålunda vara u.a. (enligt ögonspegling) vid första undersökningstillfället. Sedan utvärderade jag hennes ERG efter arbetsdagens slut. Jag fann då till min förvåning att hennes värden låg 50% lägre än det normalmaterial för ERG på CCD, som jag tidigare samlat in. Såsom jag redan påpekat vid samtal med Y vid utlämnandet av hunden från kliniken fanns där vissa störningar i registreringarna, men jag bedömde ERG-svaren ändå som fullt läsbara. På grund av dessa störningar och de låga ERG-parametrarna rekommenderade jag förnyad undersökning så fort som möjligt. Vid den andra undersökningen, c:a 6 veckor senare, såg jag samma gråskiftning i näthinnan vid ögonspegling och fick dessutom liknande låga svar som tidigare men nu med mindre störningar. Då jag som brukligt kontrollerade ögonens ställning vid slutet av undersökningen fann jag att de var något nedåtroterade. Dock bedömde jag att detta inte var av sådan grad att det borde påverka resultatet på ett menligt sätt. När jag sedan skrev ut ERG kurvorna och de numeriska resultaten (samma kväll men efter det att jag talat med er) visade de sig vara lika låga som vid första undersökningen. Jag kunde inte annat än tolka detta som en misstänkt sjuklig förändring i näthinnan (funktionsnedsättning) där ärftlighet inte kan uteslutas eftersom nedsatt ERG-funktion är del av symtombilden i samband med ärftlig näthinneförtvining.

Orsaken till att "A" fick diagnosen retinopati på ögonintyget efter 2:a undersökningen var således att ERG-resultatet var onormalt även en 2:a gång. Det vore i ett sådant läge fel att intyga att allt var u.a. beträffande "A:s" näthinna. För att därefter kunna gå vidare och kanske t.o.m. utesluta en fortskridande (progressiv) näthinnesjukdom skrev jag på intyget att "A" skulle följas upp efter 6 månader.

 

Sammantaget, bl.a. med tanke på hundens ålder och ögonbottens utseende vid båda undersökningstillfällena, finns det omständigheter som gör att jag varken kan utesluta eller bekräfta ärftlig näthinnesjukdom. Medicinsk verksamhet är tyvärr sällan "svartvit" och det tar ibland tid att bringa klarhet. Ur min synvinkel vore det då oseriöst att inte lägga ner mer möda för att söka nå dit. Därför hoppas jag att vi kan gå vidare med förnyad undersökning av "A:s" ögon en 3:e gång för att söka erhålla en säkrare diagnos. Det är bra om detta kan ske efter ytterligare ett halvår eftersom det då med stor säkerhet kommer att vara oförändrade eller sannolikt lite bättre svar om "A" är fri från ärftlig näthinnesjukdom medan en ytterligare sänkning av ERG-svaren i förhållande till tidigare undersökning tyder på att "A" är behäftad med ärftlig näthinnesjukdom.

 

Retinopati är en diagnos som är bred och mycket ospecifik och kan helt enkelt översättas med 'en sjuklig näthinneförändring'. Detta betyder att allt ifrån icke ärftliga till misstänkt ärftliga näthinneproblem betecknas som retinopatier. De misstänkt ärftliga förändringarna kan sedan progrediera så att PRA eller någon annan progressiv och ärftlig sjukdomsdiagnos får ersätta diagnosen retinopati. Retinopati omfattar således även mindre allvarliga problem såsom inflammatoriska förändringar i näthinnan orsakade av bl.a. virusinfektioner, cirkulationsrubbningar, ämnesomsättningsrubbningar eller immunologiska åkommor. Vissa virusinfektioner kan tom ge retinopatier som sedan avläker och symtomen försvinner när individen tillfrisknat. Samtliga av de sistnämnda uppräknade retinopatityperna bedöms vara icke ärftliga.

 

Den retinopati jag diagnostiserade på hunden vi utförde ERG på efter "A", som X nämner i sitt mail, anser jag vara en inflammatoriskt betingad retinopati, vilket också framgår av det till SKK inskickade intyget. Även om jag inte sett just den formen tidigare vad gäller vissa struktur- och färgförändringar i näthinnan, anser jag att diagnosen är säker. Jag berättade för djurägarna vad jag ansåg om sjukdomsbilden och ställde diagnosen men kunde däremot inte ange exakt vad som hade orsakat den inflammatoriska reaktionen.

 

Frågan om avel på "A" eller "A:s" avkomma: I dagsläget vet vi inte med säkerhet om "A" är behäftad med ärftlig näthinnesjukdom eller inte. Det finns som ovan beskrivits dock en risk att så är fallet. Därför rekommenderar jag att inte använda "A" i aveln förrän vi har en säkrare diagnos. Jag skulle själv inte oroa mej för "A:s" närmaste släktingar i detta läge. Det är först om "A" får den mera definitiva diagnosen PRA eller ärftlig retinal degeneration som "A:s" närmaste släktingar måste tas ur aveln i enlighet med SKK:s rekommendationer.

 

Jag hoppas att jag har besvarat de flesta av era frågor.

Många hälsningar,

 

Kristina Narfström